Williams-Beuren-Syndrom

Jakob's Welt
 



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Was bisher geschah

Am 14. Dezember 2007 wurde unser Sohn Jakob per Kaiserschnitt geboren. Bei der Geburt hatte er ein Gewicht von 2330g und eine Größe von 48cm.
Uns fiel ein Stein vom Herzen als unser Sohn, scheinbar gesund, zur Welt kam.

Einen Tag vor dem Kaiserschnitt diagnostizierte der Frauenarzt, dass bei Jakob seit 6 Wochen kein Wachstumsfortschritt zu beobachten sei und wir deshalb sofort in die Klinik sollten. Dort hat man uns für den darauffolgenden Tag einen Termin für einen Kaiserschnitt zugeteilt. Bis zu diesem Zeitpunkt (das war 5 Tage vor dem eigentlichen Geburtstermin) hatten wir uns noch keine Minute mit diesem Geburtsweg befasst. Da jedoch keiner den Grund für den Wachstumsstop feststellen konnte, war es für alle Beteiligten klar, dass Jakob so schnell wie möglich auf die Welt geholt werden musste. Nur so konnte man notfalls medizinische Maßnahmen einleiten.
Am 14 Dezember 2007 war es dann soweit. Um 13:48 Uhr erblickte Jakob das Licht der Welt. Er wurde sofort in ein Nebenzimmer zur weiteren Untersuchung gebracht. Dies war uns bereits vor der OP mitgeteilt worden, dennoch schienen die Minuten ewig zu dauern. Dann brachte man ihn zu uns zurück und die Anspannung fiel ab - er ist gesund.

Überglücklich verbrachten wir die nächsten Wochen und Monate zu dritt.

Als Jakob 3 Monate alt war, besuchten wir mit ihm einen PEKiP-Kurs. Zu Beginn des Kurses konnte Jakob gut mit den anderen Babys mithalten. Aber mit ca. 6 Monaten, als sich alle Babys schon umdrehen konnten und die ersten schon zu robben begannen, wies Jakob bereits leichte Entwicklungsverzögerungen auf. Damals schien klar - dies rührt vom geringen Geburtsgewicht her und wird wohl noch aufgeholt werden. Beim zweiten PEKiP-Kurs, der begann als Jakob 9 Monate alt war, hatte sich der Abstand zu den übrigen Babies vergrößert. Alle Babies konnten schon krabbeln, wenige bereits hinstehen. Jakob konnte sich zu diesem Zeitpunkt noch nicht vom Fleck bewegen. Er wippte im Vierfüßler-Stand hin und her, machte aber keine Anzeichen sich vorwärts zu bewegen. Dies änderte sich auch in den folgenden 10 Wochen, die der Kurs dauerte, nicht.

Nun zeigte sich auch der Kinderarzt bei der U6 langsam besorgt über den Entwicklungsstand. Die Lücke zu dem was Kleinkinder im Alter von Jakob können sollten, wurde immer größer. Wir begannen mit Krankengymnastik. Hier sollte das Sitzen und Krabbeln geübt werden. Das Sitzen konnte durch Übungen zur Kräftigung der Bauchmuskulatur relativ schnell erlernt werden. Mit dem Krabbeln gab es leider keine Fortschritte zu verzeichnen. Deshalb begann die Krankengymnastin mit Übungen nach Vojita zu verfahren. Hierbei wird versucht bei den Kindern bestimmte Bewegungsmuster abzurufen. Für das Krabbeln ist insbesondere das Kreuzgang Bewegungsmuster notwendig (immer linke Hand und rechter Fuß gehen nach vorne und umgekehrt). Jakob bewegte immer beide Arme und Beine parallel nach vorne. Dies änderten auch 5 Wochen Vojita-Therapie nicht, weshalb diese auch wieder abgesetzt wurde.

Im Alter von 14 Monaten machte der Kinderarzt einen Bluttest auf erbbedingte Erkrankungen. Nach rund 3 Wochen erhielten wir das Ergebnis. Es wurde nichts festgestellt. Neben der Erleichterung auf der einen Seite blieb die Ungewissheit auf der anderen, was sonst der Auslöser für die Entwicklungsverzögerung bei Jakob ist.

Bei einem weiteren Termin beim Kardiologen, stellte dieser eine sogenannte Aortenstenose am Herz fest. Eine Verengung der Aterie vom Herzen zur Lunge hin, hatte er schon bei vorherigen Terminen diagnostiziert. Zusammen mit der Entwicklungsverzögerung und anderen Merkmalen wie den kleinen Zähnchen und dem fehlenden Fremdeln, äußerte er den Verdacht auf das Williams-Beuren Syndrom.
Ein Gentest, auf dessen Ergebnis wir 3 lange Wochen warten mussten, bestätigte diese Vermutung.